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Publié le : 30/09/2016

30e anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne

Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie.

D’abord mise en lumière à l’occasion du World Duchenne Awareness Day le 7 septembre dernier, puis lors de l’annonce de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) de l’eteplirsen aux États-Unis, la myopathie de Duchenne est une nouvelle fois au cœur de l’actualité. Aujourd’hui 30 septembre 2016 marque le 30e anniversaire de l’annonce de la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne. 

30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique 

Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

« La génétique inverse part du caractère héréditaire de la maladie sans connaissance préalable du défaut protéique, explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. À l’inverse, auparavant, la méthode d’identification de gêne se basait simplement sur la protéine qui, par son absence ou son déficit, causait la maladie. Celle-ci était particulièrement chronophage. La méthode originale de la génétique inverse marquait donc un tournant considérable pour la génétique. »

Une découverte initiatrice de nombreuses avancées

« Pour la première fois la bête était visible, » décrit Bernard Barataud dans son livre Au Nom de nos Enfants. De cette découverte ont découlé entre 1992 et 1996 les premières cartes du génome humain publiées par Généthon, puis, plus récemment, bon nombre de méthodes thérapeutiques, bénéficiant aujourd’hui à d’autres maladies. En effet, le gène de la dystrophine étant le plus grand gène humain connu, les chercheurs ont été amenés à développer plusieurs stratégies thérapeutiques, parmi lesquelles figurent, entre autres, la thérapie génique ou encore la pharmacogénétique. 

Découvrir la Saga de la Myopathie de Duchenne

30 ans après : où en est la recherche ?

À présent, l’objectif est de stopper le plus tôt possible cette maladie évolutive et, à termes, de la guérir complètement. Actuellement, des dizaines essais thérapeutiques portant sur la myopathie de Duchenne sont en cours dans le monde, et d’autres sont en préparation.

Plusieurs centaines d’enfants sont inclus dans ces essais. Parmi eux se trouve Léo, 10 ans, atteint de myopathie de Duchenne et ambassadeur du 30e Téléthon. Depuis son inclusion dans un essai clinique il y a bientôt 2 ans, Léo se rend tous les mercredis à I-Motion, une plateforme d’essais cliniques pédiatriques basée à l’hôpital Trousseau à Paris.

« Être dans l’essai, c’est passer d’une étape où on se dit qu’on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer. »

Découvrir le portrait de Léo et sa famille

Léo, le webdoc du Téléthon 2016

 

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