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Publié le : 18/03/2014

Alpha-dystroglycanopathies : un nouveau gène identifié

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.

Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code la protéine POMK qui est impliquée dans la fixation de sucres (glycolysation) à la surface de l’α-dystroglycane.
Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez un frère et une sœur issus d’une famille consanguine, atteints d’une dystrophie musculaire congénitale avec un déficit secondaire en mérosine, une hypométhylation et un déficit intellectuel mais sans diagnostic génétique précis. L’absence de la protéine POMK des cellules musculaires des patients provoque un déficit en desmine, probablement dû à un défaut de glycosylation de l’α-dystroglycane.
Ce gène POMK vient compléter la liste des 16 gènes connus dans les α-dystroglycanopathies.

Source

POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.
von Renesse A, Petkova MV, Lützkendorf S, Heinemeyer J, Gill E, Hübner C, von Moers A, Stenzel W, Schuelke M.
J Med Genet., 2014 (Fev). Doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102236. [Epub ahead of print]

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