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Publié le : 03/09/2012

Amyotrophie spinale associée à une épilepsie myoclonique progressive

Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).

Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME pour spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy) chez l’enfant, de transmission autosomique récessive, a été rapportée chez 3 familles.
Dans un article publié en juin 2012, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM, rapporte l'identification d'une mutation dans l’exon 2 du gène ASAH1 qui code l’acide céramidase. Des mutations dans ce gène sont également à l’origine de la maladie de Farber, une autre maladie rare de transmission autosomique récessive, mais aucune des personnes atteintes de SMA-PME de l’étude ne présente les manifestations cliniques de la maladie de Farber.
L’activité enzymatique de l’acide céramidase est inférieure à 10% dans la maladie de Farber alors qu’elle est plus élevée dans la SMA-PME, suggérant que certaines stratégies thérapeutiques étudiée de la maladie de Farber pourraient s’appliquer à la SMA-PME.

Spinal Muscular Atrophy Associated with Progressive Myoclonic Epilepsy Is Caused by Mutations in ASAH1.
Zhou J, Tawk M, Tiziano FD, Veillet J, Bayes M, Nolent F, Garcia V, Servidei S, Bertini E, Castro-Giner F, Renda Y, Carpentier S, Andrieu-Abadie N, Gut I, Levade T, Topaloglu H, Melki J.
Am J Hum Genet., 2012 (Juin).

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