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Publié le : 24/01/2012

CMT associée à une atteinte rénale : le gène INF2 en cause

Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.

La glomérulosclérose segmentaire et focale est une maladie du rein qui peut être due à des mutations dans le gène INF2 (12 à 17% des cas).
Une collaboration internationale, soutenue par l’AFM, a analysé le gène INF2 chez 16 patients atteints d'une forme la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale. Ce gène était muté et était responsable de l’association des 2 maladies chez 12 des 16 patients.

INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
Boyer O, Nevo F, Plaisier E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Cong EH, Arrondel C, Tête MJ, Montjean R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardeaux A, Canaud G, Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Guiochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C, Mollet G
N Engl J Med., 2011. 365(25) : 2377-88.

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