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Publié le : 16/01/2015

Le combat d'une génération !

Amyotrophie spinale : 20 ans de combat pour vaincre la fatalité

Julia, Véronique, Emmanuel, Léa, Thibault… des visages familiers  du Téléthon tous concernés par l’amyotrophie spinale, cette maladie rare génétique qui, dans sa forme la plus grave, peut tuer en quelques mois…  

 

 

Des histoires, des parcours qui incarnent le combat de l’Association, le courage des enfants et la volonté des familles rassemblées au sein de l’AFM-Téléthon… Avec chevillées au corps, une même conviction, une même détermination : vaincre la maladie ! 20 ans après l’identification du gène (13 janvier 1995), cette détermination porte ses fruits : l’olesoxime, premier candidat médicament pour l’amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). 

Au nom de nos enfants 

L’histoire commence en 1986 quand 14 familles concernées par l’amyotrophie spinale se rassemblent au sein de l’AFM et lancent la coopération malades/chercheurs/médecins. Au lendemain du 1er Téléthon en 1988, ils organisent la première collecte d’ADN pour cette maladie en réunissant plus de 150 familles à  Dourdan dans l’Essonne.  En 1989, à l’hôpital Necker, est créé, avec le soutien de l’AFM, le centre de génétique médicale dirigé par Arnold Munnich et Jean Frézal. Un centre qui jouera un rôle majeur pour l’amyotrophie spinale mais aussi pour un grand nombre de maladies génétiques rares. 

La traque de l'enemi : l'anomalie génétique

judith melki, amyotrophie spinale

Au sein de ce centre, l’équipe de Judith Melki commence la traque de l’ennemi, l’anomalie génétique responsable de l’amyotrophie spinale. En avril 1990, elle la localise sur le bras long du chromosome 5 et démontre que les trois types d’amyotrophie spinale sont dus au même gène. Le diagnostic anténatal devient possible : une première avancée pour des familles qui ont parfois perdu successivement un, deux ou trois enfants touchés par la forme la plus grave de la maladie. 

La révolution génétique 

En 1992 et 1993, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, réalise les premières cartes du génome humain. Mises à la disposition de la communauté scientifique mondiale, ces cartes permettent  à Judith Melki d’avancer plus vite vers l’identification de l’anomalie génétique. En 1993 et 1994, l’anomalie est cernée de plus en plus précisément : on la cherche dans 10 millions de paires de bases d’ADN, puis 4 millions, puis 2 millions… Et le 13 janvier 1995, c’est l’aboutissement de cette traque sans merci…   Le gène est identifié !!! Pour les familles, l’ennemi est enfin désigné et la voie des thérapeutiques peut s’entrouvrir… 

L’AFM-Téléthon, scientifique risqueur

Comme toujours,  l’AFM-Téléthon met alors tous ses fers au feu et multiplie son soutien aux meilleures  équipes de recherche à travers le monde. Qu’il s’agisse de recherche fondamentale sur les mécanismes de la maladie, de la mise au point de modèles animaux, d’échelles fonctionnelles d’évaluation, de thérapie génique, pharmaco-génétique ou pharmacologie plus classique…  De Gideon Dreyfuss aux USA à l’équipe de Judith Melki en France en passant par l’université de Bern en Suisse…ce sont des dizaines d’équipes qui seront soutenues et plus de 65 millions d’euros qui seront consacrés aux recherches sur l’amyotrophie spinale par l’AFM-Téléthon. 

La découverte d'une molécule prometteuse

En 1999, une petite équipe universitaire marseillaise dirigée par  Chris Henderson, soutenue par l’AFM-Téléthon, met au point un test cellulaire pour identifier des molécules qui pourraient avoir un effet neuro-protecteur utile à l’amyotrophie spinale. Ses travaux sont à l’origine de la fondation, la même année, d’une société de biotechnologie, Trophos, qui découvre une molécule prometteuse avec la participation de l’AFM-Téléthon qui investit dans son capital, aux côtés des  fondateurs de la société, et s’engage ainsi dans le développement du médicament. Un rôle habituellement dévolu aux investisseurs spécialisés mais, dans le domaine des maladies rares, les investisseurs sont rares eux aussi !

Le premier candidat médicament

Fidèle à sa volonté de tout faire pour guérir les malades,  l’AFM-Téléthon endosse alors le rôle de scientifique risqueur. Pendant près de 15 ans, l’AFM-Téléthon sera le financeur quasiment unique du programme sur l’olesoxime, de sa découverte jusqu’aux essais cliniques… En 2014, les résultats tombent : l’étude pivot de phase II/III confirme l’effet neuro-protecteur de l’olesoxime qui permet le maintien des fonctions motrices et la stabilisation des malades atteints d’amyotrophie spinale de type II et III.  Alors qu’il n’existait rien et grâce à la persévérance des malades et des équipes de Trophos, ce premier candidat médicament confirme l’entrée de l’amyotrophie spinale dans une nouvelle ère : celle des thérapeutiques

Le combat d’une génération ! 

Aujourd’hui, Roche annonce le rachat de Trophos et sa volonté de mener l’olesoxime jusqu’à l’AMM le plus rapidement possible. En tant qu’actionnaire de la société Trophos et titulaire de la licence exclusive et mondiale sur l’olesoxime pour l’amyotrophie spinale, l’AFM-Téléthon, association de malades et parents de malades, s’est attachée à garantir prioritairement l’intérêt des malades, comme elle l’a toujours fait, et à sécuriser l’accès le plus rapide possible des patients au médicament .  

20 ans, presque que jour pour jour, se sont écoulés depuis la découverte du gène. L’olesoxime est désormais solidement engagé sur la voie de l’AMM et, parallèlement, des essais de thérapies innovantes, visant à guérir, démarrent à travers le monde. 20 ans, le  combat d’une génération… pour la génération à venir. Tout n’est pas gagné, il faudra encore se battre et surmonter bien des obstacles. Mais, c’est véritablement  l’avenir qui commence aujourd’hui ! Et les familles et les donateurs de l’AFM-Téléthon peuvent être fiers du chemin parcouru. 

Lisez sur ce sujet le dernier papier de Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, dans le blog des dirigeants de l'AFM-Téléthon : "Amyotrophie spinale : une génération pour passer de l’espoir à la concrétisation" 

Lire l'interview de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon qui s'exprime sur la création d'une plateforme industrielle de production de médicaments de thérapies génique et cellulaire : " Nous voulons tenir la promesse que nous avons faire à nos enfants"

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