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Publié le : 14/01/2015

DMD : analyse de la base de données TREAT-NMD DMD

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.

La base de données TREAT-NMD DMD a été développée par TREAT-NMD, le réseau européen pour le développement de traitements des maladies neuromusculaires. Cette base de données fournit des informations sur les anomalies du gène DMD identifiées chez les personnes atteintes de dystrophinopathies dans le monde. A ce jour, elle recense plus de 7000 mutations dans le gène DMD.

Dans un article publié en janvier 2015, l’analyse génétique de 7149 mutations du gène DMD recensées dans cette base de données a montré que :

  • 80% sont des mutations de grande taille, parmi lesquelles 86% sont des délétions d’au moins un exon et 14% des duplications d’au moins un exon,
  • 20% sont des mutations de petite taille, parmi lesquelles 25% sont des petites délétions, 9% des petites insertions, 14% des mutations au niveau d’un site d’épissage et 52% des mutations ponctuelles.


Ces données vont permettre d’améliorer le diagnostic, la recherche fondamentale et aider à la mise en place de thérapies innovantes ciblées : 10% des mutations sont des mutations faux-sens et pourraient bénéficier d’une thérapie de translecture de codons stop ; 55% des mutations pourraient bénéficier d’une thérapie par saut d’exon.

Source

The TREAT-NMD DMD Global database: Analysis of More Than 7000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations.
Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L,Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E,Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM,Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, Sherif RE, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmüller H.
Hum Mutat., 2015 (Jan). Doi : 10.1002/humu.22758. [Epub ahead of print]

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