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Publié le : 14/12/2012

Dysferlinopathie: démarrage d’une étude observationnelle

Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.

Une étude observationnelle de la dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi) a débuté à l’étranger et dans deux centres français : l’Institut de Myologie (Paris) et le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA (Marseille).
Le but de cette étude est de déterminer les critères d’évaluation clinique de l’évolution de la dysferlinopathie (histoire naturelle) et d’identifier des marqueurs biologiques de la maladie chez des personnes atteintes de dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B ou myopathie de Miyoshi ou toute personne ayant un diagnostic génétique confirmant une anomalie du gène DYSF), âgées de 10 ans et plus. Au total, 150 participants sont prévus dans cette étude.
Les personnes atteintes de dysferlinopathie désirant participer à cette étude doivent écrire à : contact@dysferlinoutcomestudy.org
ou se connecter sur le site de la Jain Fundation :
Source : http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/6183_limb_girdle_muscular_dystrophy_2b_and_miyoshi_myopathy_study_underway
Clinicaltrials.gov : NCT01676077

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