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Publié le : 11/10/2012

Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama: des souris modèles

Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.

La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est liée à des mutations dans le gène codant la fukutine. Le déficit en fukutine entraîne un défaut de glycosylation de l'α-dystroglycane, une protéine musculaire membranaire. Chez la souris, une délétion totale du gène de la fukutine est létale au stade embryonaire.
Dans un article publié en septembre 2012, une équipe américaine a développé des souris modèles de dystroglycanopathie en induisant la délétion du gène de la fukutine par 3 approches différentes : une délétion du gène de la fukutine à l’âge de 6 semaines, provoquant des lésions tissulaires similaires à la dystrophie musculaire ; une délétion tardive du gène de la fukutine (au 17ème jour embryonnaire) entrainant des manifestations plus modéré ; une délétion précoce du gène de la fukutine au cours du développement musculaire (au 8ème jour embryonnaire) entrainant des manifestations sévères. Cette différence de sévérité de la maladie en fonction du moment de l’inactivation du gène de la fukutine souligne la nécessité de l’α-dystroglycane dans le développement et la différenciation musculaire.

Mouse fukutin deletion impairs dystroglycan processing and recapitulates muscular dystrophy.
Beedle AM, Turner AJ, Saito Y, Lueck JD, Foltz SJ, Fortunato MJ, Nienaber PM, Campbell KP.
J Clin Invest., 2012 (Sept).122(9) : 3330-42. doi: 10.1172/JCI63004. Epub 2012 Aug 27.

The attachment disorders of muscle: failure to carb-load.
McNally EM.
J Clin Invest., 2012 (Sept).122(9) : 3046-8. doi: 10.1172/JCI65483. Epub 2012 Aug 27.

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