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Publié le : 03/04/2013

Dystrophie musculaire congénitale: implication de TMEM5 et ISPD

Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.

La lissencéphalie pavimenteuse est une malformation rare du cortex cérébral qui existe dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales avec malformation neurologique, les alpha-dystroglycanopathies, comme les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et Muscle-œil-cerveau. Les alpha-dystroglycanopathies sont dues à des anomalies génétiques qui entraînent un défaut d'ajout de sucre (glycosylation) à la protéine alpha-dystroglycane, l'empêchant de jouer son rôle.
Une équipe française a, dans un premier temps, réalisé une analyse génétique des gènes connus impliqués dans les alpha- dystroglycanopathies chez 90 fœtus présentant une lissencéphalie pavimenteuse. Elle a pu retrouver une anomalie dans un de ces gènes pour 53% des familles.
Dans un deuxième temps, les chercheurs ont effectué une étude complète du génome (séquençage) des familles avec une lissencéphalie pavimenteuse, chez lesquelles aucun gène n’avait été retrouvé. Ils ont ainsi découvert 2 autres gènes impliqués dans la survenue des dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale : les gènes TMEM5 et ISPD, qui codent aussi des protéines impliquées dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane.

Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Vuillaumier-Barrot S, Bouchet-Séraphin C, Chelbi M, Devisme L, Quentin S, Gazal S, Laquerrière A, Fallet-Bianco C, Loget P, Odent S, Carles D, Bazin A, Aziza J, Clemenson A, Guimiot F, Bonnière M, Monnot S, Bole-Feysot C, Bernard JP, Loeuillet L, Gonzales M, Socha K, Grandchamp B, Attié-Bitach T, Encha-Razavi F, Seta N.
Am J Hum Genet., 2012 (Dec).91(6) : 1135-43. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.009.

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