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Publié le : 22/12/2013

Dystrophies myotoniques et expression de CUGBP1

La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2

Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert) et 2 (DM2) sont des maladies neuromusculaires qui ont des manifestations communes. Pourtant, ce sont des maladies très différentes, suggérant des mécanismes moléculaires en cause différents.
Des études ont montré que la protéine CUGBP1, une protéine impliquée dans la maturation de l’ARN, était surexprimée dans la DM1. Son expression dans la DM2 fait l’objet de résultats contradictoires selon les études publiées.

Pour mieux définir l’expression de CUGBP1, une équipe italienne a analysé des biopsies musculaires de patients atteints de DM1 (18) ou de DM2 (20). Ses résultats publiés en décembre 2013 ont montré une surexpression de la protéine CUGBP1 dans les muscles squelettiques de DM1 mais pas dans ceux atteints de DM2. Cette surexpression de CUGBP1 observée uniquement dans la DM1 est un argument en faveur d’une différence entre le mécanisme moléculaire de la DM1 et celui de la DM2.

Source

Overexpression of CUGBP1 in Skeletal Muscle from Adult Classic Myotonic Dystrophy Type 1 but Not from Myotonic Dystrophy Type 2.
Cardani R1, Bugiardini E2, Renna LV3, Rossi G4, Colombo G3, Valaperta R5, Novelli G6, Botta A4, Meola G7.
PLoS One. 2013 (Dec).8(12) : e83777. Doi : 10.1371/journal.pone.0083777.

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