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Publié le : 22/01/2014

L'efficacité d'une thérapie génique démontrée dans les modèles d'une myopathie rare sévère

Une équipe de chercheurs français de Généthon, le laboratoire du Téléthon, et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School démontrent l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant.

Le transfert du gène MTM1, déficient dans la maladie, menée par l’équipe française de Généthon, dirigée par le Dr Anna Buj Bello (Généthon/Inserm), et l’équipe américaine de l’University of Washington, a permis de corriger les muscles atteints chez la souris et le chien naturellement porteur de cette anomalie génétique et a prolongé ainsi la survie des animaux traités.

Des résultats significatifs

Les résultats de l’étude indiquent ainsi une augmentation de la force musculaire, une amélioration de la fonction respiratoire ainsi qu’une meilleure mobilité, et une survie prolongée des animaux. 

Pour le Dr Anna Buj Bello, investigatrice principale à Généthon : « Ces résultats sont l’aboutissement de quatre années de recherche et montrent à quel point la thérapie génique est efficace pour cette maladie génétique du muscle. Nous pouvons enfin envisager un essai clinique chez les patients. »

Un succès obtenu grâce aux dons du Téléthon

Ces travaux ont été réalisés notamment grâce aux dons du Téléthon français. Les vecteurs utilisés pour la thérapie génique ont été développés et fabriqués à Généthon, le laboratoire pionnier de la thérapie génique créé par l’AFM-Téléthon.

Pour Laurence Tiennot-Herment, Présidente de  l’AFM-Téléthon et de Généthon : « Ce résultat obtenu par notre laboratoire Généthon, associé aux meilleurs équipes américaines, est une avancée majeure pour les familles qui mènent un combat sans relâche contre la maladie. Notre détermination à vaincre la maladie est plus forte que jamais et, grâce au soutien des donateurs du Téléthon, nous avançons, pas à pas, vers de nouvelles victoires. »

Une maladie rare et sévère 

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Dans sa forme la plus grave, elle entraîne une hypotonie généralisée et la mort de l’enfant dans les premières années de vie. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement efficace pour cette maladie rare très sévère. 

Démonstration de l’efficacité, sur l’animal, d’une thérapie génique dans les modèles d’une myopathie extrêmement sévère de l’enfant

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