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Publié le : 01/03/2016

L'essai psyDM1 dans la maladie de Steinert

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.

Une atteinte cognitive précoce

Dans la forme infantile de la maladie de Steinert,  les premiers signes de la maladie se manifestent dans l'enfance : troubles des apprentissages et difficultés scolaires (atteinte cognitive), fatigabilité importante, épisodes de somnolence et, plus tardivement, faiblesse musculaire et myotonie  (atteinte musculaire).

Les difficultés cognitives en particulier, peuvent retentir sur la scolarité de l'enfant/l’adolescent, son comportement et ses relations avec son entourage, et nécessiter des mesures d’accompagnement de la scolarité au travers d’un projet personnalisé de scolarisation : suivi en orthophonie, accompagnement par un auxiliaire de vie scolaire, adaptation de la pédagogie au fonctionnement de l'enfant, aménagement des horaires en fonction de sa fatigue…

Le bilan neuropsychologique  permet d’évaluer les troubles cognitifs (en lien avec la manière dont une personne apprend et raisonne) chez les personnes atteintes : mémoire, attention, capacité à s'organiser, à élaborer de nouvelles stratégies pour répondre à une question, façon de percevoir son environnement, l’organisation dans l’espace…

En repérant les points forts et les points faibles du fonctionnement cognitif de la personne, ce bilan permet de mettre en place des stratégies pour compenser les difficultés rencontrées à l'école ou plus tard, au travail, en s'appuyant sur ses atouts et ses qualités. 

Un essai en cours pour la préciser

Certains aspects de l’atteinte cognitive dans la forme infantile de la maladie de Steinert ont besoin d’être explorés davantage.

L’étude française psyDM1 en cours, soutenue par l'AFM-Téléthon, a pour but d’étudier l'atteinte cognitive chez 30 enfants et adolescents atteints de la forme infantile de la maladie de Steinert. Son objectif est de mieux cerner les caractéristiques de cette atteinte, pour pouvoir proposer, à terme, des recommandations sur lesquelles baser une prise en charge précoce et adaptée.

L'essai se déroule à l'Institut de myologie, hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris).

Si vous êtes intéressé pour participer à cet essai, le recrutement est en cours. D’autres d'informations sur le protocole de cet essai et les démarches utiles pour faire acte de candidature sont disponibles sur la page "Essai psyDM1 dans la maladie de Steinert".

Pour en savoir plus :
Une présentation de l'essai  : qui est concerné ? comment se déroule l'étude ? …

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