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Publié le : 24/06/2013

La fondation Myotubular Trust apporte son soutien à Généthon

La fondation anglaise créée par des parents de malades annonce son soutien au développement d’un essai pré-clinique de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire.

La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie neuromusculaire de l’enfant due à des mutations du gène MTM1 codant pour la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Depuis 2009, le Dr Buj-Bello mène au sein de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, des travaux visant à développer une thérapie génique pour cette maladie rare qui touche 1 nouveau-né garçon sur 50 000.

Lire : Communiqué de presse - La fondation anglaise Myotubular Trust apporte son soutien à Généthon

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