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Publié le : 29/08/2014

FSH : pas d’hypométhylation D4Z4 chez les asymptomatiques

Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.

Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN dans la région D4Z4. Normalement, cette région D4Z4 est méthylée alors que chez les personnes atteintes de FSH1 ou de FSH2, elle est plus faiblement méthylée (hypométhylée).

Cette analyse a été réalisée chez 37 personnes atteintes de FSH1 (raccourcissement des répétitions de D4Z4), 9 atteintes de FSH2 (pas de raccourcissement des répétitions D4Z4 et mutations dans le gène SMCHD1), chez 29 personnes asymptomatiques présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4 ainsi que chez 20 contrôles. Ses résultats, publiés mi-juillet 2014, révèlent chez les personnes asymptomatiques, une méthylation normale comme celle observée chez les personnes contrôles.

Cette différence de méthylation pourrait être un critère pour distinguer, parmi les personnes présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4, celles qui sont symptomatiques de celles qui sont asymptomatiques.

Source

Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.
Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli M, Levy N, Bernard R, Attarian S, Nguyen K, Magdinier F.
Neurology. 2014 (Juil). Pii : 10.1212/WNL.0000000000000708. [Epub ahead of print]

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