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Publié le : 06/01/2015

Glycogénose de type III : analyse du profil cognitif

Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.

La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III)

La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code l’enzyme débranchante du glycogène, qui intervient dans une des premières étapes de la transformation du glycogène en glucose. Elle joue un rôle essentiel dans la dégradation du glycogène musculaire et hépatique. Lorsque l’enzyme est mutée, cela entraîne une accumulation toxique de glycogène dans les muscles ou dans le foie.

Une atteinte cognitive associée à la maladie de Cori-Forbes

Dans un article publié en novembre 2014, une collaboration française, impliquant l’Institut de Myologie (Paris), rapporte le profil cognitif de 7 personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes et présentant des antécédents psychiatriques (dépression, anxiété généralisée…).
Chez tous les patients, la mémoire était, dans l’ensemble, préservée ; par contre, ils présentaient tous des troubles de l’attention. Cinq d’entre eux avaient des difficultés à reconnaitre les émotions faciales et à attribuer des intentions aux autres (cognition sociale). Des troubles exécutifs sont également observés chez ces 5 patients. Cela pourrait s’expliquer par une atteinte du cortex orbito-frontal, liée à l’accumulation anormale de glycogène. L’IRM cérébrale n’a pas mis en évidence de lésion du système nerveux central. Des études à plus grande échelle sont néanmoins nécessaires pour confirmer ces résultats.

Source

Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III: a clinical description of seven cases.
Michon CC, Gargiulo M, Hahn-Barma V, Petit F, Nadaj-Pakleza A, Herson A, Eymard B, Labrune P, Laforet P.
J Inherit Metab Dis., 2014 (Nov). [Epub ahead of print]

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