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Publié le : 28/11/2013

Grâce aux dons du Téléthon, lancement d’un nouvel essai clinique

Un essai de thérapie génique vient d’être lancé pour une maladie génétique rare du cerveau, la maladie de Sanfilippo B

Cet essai clinique de phase I/IIa  est coordonné par l’Institut Pasteur, qui en est le promoteur, en partenariat avec l’Inserm, l’AFM-Téléthon et Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Le traitement expérimental  a été administré à un premier malade en octobre 2013 par les Pr Marc Tardieu et Michel Zerah, respectivement du département de neuropédiatrie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP) et du pôle de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants malades (AP-HP). Le très jeune âge du patient –deux ans et demi– constitue pour les scientifiques et le corps médical un atout dans les chances de succès de la thérapie. Trois autres enfants doivent être inclus dans l’essai au cours des prochains mois. 

10 ans de recherches collaboratives 

Cet essai est le fruit de recherches collaboratives conduites depuis plus de 10 ans par l’équipe du Pr Jean-Michel Heard à l’Institut Pasteur (unité Biothérapies pour les maladies neurodégénératives, Institut Pasteur/Inserm U1115) en partenariat avec l’AFM-Téléthon qui a apporté son soutien à ce programme à  hauteur de 7 millions d’euros

Produire l’enzyme faisant défaut 

Il repose sur la mise au point d’un vecteur viral capable de délivrer aux cellules du cerveau l’un des quatre gènes pouvant être mutés chez les malades, correspondant à quatre enzymes essentielles du lysosome. L’essai concerne ici la forme B de la maladie. L’apport du gène manquant doit permettre aux cellules de produire l’enzyme faisant défaut et stopper ainsi l’évolution de la maladie

Un essai qui ouvre la voie au traitement de maladies neurodégénératives 

Compte-tenu de la progression lente de la maladie, il faudra attendre plusieurs années pour juger d’un éventuel effet bénéfique du traitement sur l’évolution naturelle. L’espoir soulevé par cet essai réside également dans une potentielle utilisation élargie du vecteur : en cas de succès, il pourrait être exploité pour la mise au point d’autres traitements de thérapie génique pour certaines maladies neurodégénératives.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare, qui touche environ un enfant sur 100 000. Il est dû à une mutation affectant les fonctions de digestion et de recyclage du lysosome, un des rouages de la machinerie interne des cellules. Les premiers symptômes –hyperactivité, troubles du langage– se manifestent vers l’âge de deux ans, pour évoluer ensuite vers une dégénérescence nerveuse, avec perte progressive de l’audition, de l’autonomie, et provoquer une mort prématurée le plus souvent avant 20 ans. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif ou symptomatique permettant de guérir ou de contrôler l’évolution de la maladie. 

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