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Publié le : 16/09/2015

Une journée consacrée à la maladie de Pompe

La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.

La 6ème Journée Française Maladie de Pompe a réuni le vendredi 11 septembre plus de cent experts : neurologues, myologues, pédiatres, statisticiens, généticiens, chercheurs… tous impliqués dans la prise en charge de la maladie de Pompe (aussi appelée glycogénose de type 2). Les associations de malades –l'AFM-Téléthon, l'Association francophone des glycogénoses (AFG) et Vaincre les maladies lysosomales (VML) – étaient également représentées.

Tandis que les experts français des centres de références et de compétence Maladies neuromusculaires et des centres de références Maladies héréditaires du métabolisme sont en train de rédiger un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), les principaux points qui font débat dans la prise en charge de la maladie de Pompe, en particulier les solutions possibles lorsque le traitement par enzymothérapie de substitution semble moins efficace ou mal toléré, ont été abordés au cours de cette journée. Si des aménagements dans le traitement sont possibles pour répondre à ces situations difficiles, ils passent nécessairement par la consultation du comité d'évaluation du traitement de la maladie de Pompe (CETP), l’association de professionnels de santé experts dans la prise en charge de la maladie de Pompe qui élabore des recommandations de prise en charge de la maladie de Pompe. Une fois publié, le protocole national de diagnostic et de soins servira de référence aux équipes médicales (médecin traitant, neurologue, kinésithérapeute..) impliquées dans le suivi d'un patient atteint de glycogénose de type 2.

Les échanges au cours de cette journée ont aussi portés sur les examens principaux à réaliser dans le cadre du suivi annuel des personnes atteintes de maladie de Pompe. Cette réflexion fait suite à un atelier de travail international organisé par l'European Neuromuscular Centre (ENMC), en septembre 2014 à Naarden (Pays-Bas). L'objectif de cet atelier était de lancer la création d’un réseau européen EPOC (European Pompe Consortium) au sein duquel les données médicales des personnes atteintes de la maladie de Pompe seront mises en commun afin de pouvoir établir des recommandations de traitement pour cette maladie rare. D’où l’importance de définir les données communes nécessaires à recueillir. Ce réseau réunit des chercheurs d'Allemagne, de Belgique, du Danemark, d'Italie, des Pays-Bas, du Royaume-Uni et de France.

Les intervenants sont revenus sur l'intérêt pour la recherche de pouvoir étudier des échantillons de tissu musculaire. Si la biopsie musculaire, examen invasif et désagréable pour le patient, est de moins en moins nécessaire pour le diagnostic de la maladie, elle apporte toutefois des informations très utiles sur les mécanismes musculaires de la maladie et reste importante pour la recherche sur la maladie de Pompe. C'est pourquoi, lorsqu'une intervention chirurgicale (quelle qu’en soit la raison) est prévue, les personnes atteintes de maladie de Pompe peuvent saisir cette occasion pour faire un don de tissu pour la recherche grâce à la banque de tissu Myobank.

Cette journée a été aussi l’occasion de faire le point sur les essais cliniques en cours ou à venir, notamment sur des nouvelles approches d’enzymothérapie substitutive (par les laboratoires Genzyme, Biomarin Pharmaceutical, Amicus Pharmaceutics…)

Pour en savoir plus sur les journées annuelles sur la maladie de Pompe :

Présentation de la 5è journée sur la maladie de Pompe

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