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Publié le : 18/12/2013

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

En réalisant une analyse génétique chez une famille atteinte d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe coréenne a identifié des anomalies génétiques dans un nouveau gène : le gène HADHB. Ce gène code une sous-unité d’une protéine mitochondriale qui joue un rôle dans le métabolisme des graisses (oxydation des acides gras). Trente-trois mutations déjà décrites dans ce gène sont à l’origine de formes cliniques différentes.

Source

A compound heterozygous mutation in HADHB gene causes an axonal Charcot-Marie-tooth disease.
Hong YB, Lee JH, Park JM, Choi YR, Hyun YS, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Chung KW, Choi BO.
BMC Med Genet., 2013 (Dec).14(1) : 125. [Epub ahead of print]

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