Faîtes un don en ligne
Ligne directe donateurs : 0825 07 90 95 (0,15€ TTC/min + prix d’un appel local)

Faites un don au 3637

Publié le : 19/08/2013

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS impliqué

Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.

Par une analyse génétique poussée (séquençage de l’exome entier) chez une famille atteinte de CMT2 à début tardif, les auteurs d'un article publié en juin 2013 ont identifié une mutation dans le gène MARS. Ce gène code une enzyme qui permet d'ajouter un acide aminé, la méthionine, lors de la synthèse des protéines.

Quatre autres gènes codant ce type d'enzymes - les gènes GARS, YARS, AARS et KARS - sont déjà impliqués dans des formes axonales de CMT.

Source

Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
Gonzalez M, McLaughlin H, Houlden H, Guo M, Yo-Tsen L, Hadjivassilious M, Speziani F, Yang XL, Antonellis A, Reilly MM, Züchner S; Inherited Neuropathy Consortium (INC).
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]

Rechercher une actu
Recherchez une actualité
Par ex., 01/10/2016
Filtrer par date