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Publié le : 19/08/2013

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type

Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.

Par une analyse génétique poussée de personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B (CMT4B), une équipe coréenne rapporte dans un article publié en juin 2013 l’identification du gène SBF1 (pour SET binding factor 1 et aussi appelé MTMR5) comme nouvelle cause de la CMT4B.
Compte tenu des différences dans le nombre de nerfs entre cette forme et les formes CMT4B1 et CMT4B2, les auteurs proposent de faire de ces formes de CMT4B liées à des mutations dans le gène SBF1, un type particulier de CMT, qu'ils nomment CMT4B3.

Source

SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Nakhro K, Park JM, Hong YB, Park JH, Nam SH, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Kim HL, Kim JY, Choi KG, Choi BO, Chung KW.
Neurology. 2013 (Juin). [Epub ahead of print]

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