Faîtes un don en ligne
Ligne directe donateurs : 0825 07 90 95 (0,15€ TTC/min + prix d’un appel local)

Faites un don au 3637

Publié le : 03/09/2012

Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie

Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.

Dans un article publié en juillet 2012, une équipe espagnole a développé une souris modèle de la maladie de McArdle en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle présentant la mutation la plus fréquente chez l’homme. L’étude biochimique, moléculaire et histologique de l’animal ainsi que des tests de performance à l’exercice montrent que ce modèle récapitule les caractéristiques de la maladie de McArdle : absence de phosphorylase musculaire et accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques, hyperCKémie et faible performance à l’exercice.

Source

Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, de Luna N, Martín MA, Garcia-Arumí E, Martí R, Andreu AL.
Brain. 2012. 135(Pt 7) : 2048-57.

Rechercher une actu
Recherchez une actualité
Par ex., 28/09/2016
Filtrer par date