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Publié le : 17/05/2013

Maladie de Pompe : résultats de thérapie génique chez 5 patients

L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.

La thérapie génique consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique. Des études de thérapie génique dans des modèles animaux de maladie de Pompe ont montré qu'une seule et unique administration du traitement par voie intraveineuse avait un effet positif à long terme sur l'aspect du muscle au microscope et entrainait une amélioration des symptômes.
Chez l’homme, un essai américain de phase I/II de transfert du gène GAA est en cours chez 10 enfants atteints de maladie de Pompe sous ventilation assistée. Son objectif est d’évaluer l’innocuité du traitement délivré dans le diaphragme et de déterminer la dose nécessaire pour une amélioration de la fonction respiratoire. La fin de l’essai est prévue pour fin 2013.
Les résultats sur les 5 premiers enfants traités, publiés en avril 2013, montrent à 6 mois que la procédure est bien tolérée et qu’elle peut conduire à de modestes améliorations des performances ventilatoires.

Phase I/II trial of AAV1-GAA gene therapy to the diaphragm for chronic respiratory failure in Pompe disease: initial safety and ventilatory outcomes.
Smith BK, Collins S, Conlon T, Mah C, Lawson LA, Martin D, Fuller DD, Cleaver B, Clement N, Phillips D, Islam S, Dobjia N, Byrne B.
Hum Gene Ther., 2013 (Avr). [Epub ahead of print]

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