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Publié le : 19/08/2013

Maladie de Pompe et thérapie génique chez la souris

L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.

Dans un article publié en juin 2013, une équipe américaine rapporte dans une souris déficiente en alpha glucosidase acide (GAA) les effets sur la fonction cardiaque et respiratoire d’une thérapie génique avec le gène codant l'alpha glucosidase acide (GAA).

Une amélioration significative de l’activité de la GAA et la disparition du glycogène accumulé ont été observées dans les muscles cardiaques et respiratoires des souris traitées. De plus, à long terme (6 mois), la fonction cardiaque était améliorée.

Source

Intrapleural Administration of AAV9 Improves Neural and Cardiorespiratory Function in Pompe Disease.
Falk DJ, Mah CS, Soustek MS, Lee KZ, Elmallah MK, Cloutier DA, Fuller DD, Byrne BJ.
Mol Ther. 2013 (Juin). Doi : 10.1038/mt.2013.96. [Epub ahead of print]

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