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Publié le : 29/11/2012

Maladie de Steinert : variants génétiques de MBNL1 et sévérité

Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.

Dans le but de trouver des gènes qui influencent l'expression de la maladie, appelés gènes modificateurs, une équipe du centre de référence de Lille a étudié les corrélations possibles entre différentes formes génétiques du gène MBNL1 et la sévérité de la DM1.
Trois formes différentes du gène MBNL1, liées à des variations d'écriture du gène (variants génétiques) ont été étudiés chez 301 personnes atteintes de DM1. Les résultats publiés en novembre 2012 ont mis en évidence une association significative de 2 des variants génétiques de MBNL1 avec la DM1. Le 3ème variant génétique était lui corrélé à la sévérité de la maladie. Le gène MBNL1 pourrait donc être un gène modificateur dans la DM1.


MBNL1 gene variants as modifiers of disease severity in myotonic dystrophy type 1.
Huin V, Vasseur F, Schraen-Maschke S, Dhaenens CM, Devos P, Dupont K, Sergeant N, Buée L, Lacour A, Hofmann-Radvanyi H, Sablonnière B.
J Neurol. 2012 (Nov). [Epub ahead of print]

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