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Publié le : 03/07/2015

Myopathie avec corps zébrés : implication du gène ACTA1

Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés

La myopathie dite avec corps zébrés (Zebra-body myopathy) est une forme excessivement rare de myopathie congénitale. Décrite pour la première fois en 1975 puis rapportée en 1983, cette myopathie était, jusqu’à présent, orpheline de gène.
Dans un article publié en mai 2015, une équipe britannique annonce l’élucidation de cette énigme quarante ans après sa première description. Le patient initialement identifié a continué d’être suivi. A 55 ans, et après avoir présenté des symptômes et signes cliniques initialement compatibles avec une myopathie congénitale, il est considéré comme ayant des manifestations cliniques de type myopathie des ceintures. Il a bénéficié de plusieurs biopsies dont une à l’âge de 29 ans, avec présence de structures évoquant fortement des corps zébrés. L’étude de génétique moléculaire faite plus récemment a permis d’identifier une anomalie dans le gène ACTA1 codant l’actine. Cette forme rare de myopathie congénitale vient donc s’ajouter à la longue liste de myopathies congénitales réunies sous le terme d’actinopathies.

Source

Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1).
Sewry CA, Holton JL, Dick DJ, Muntoni F, Hanna MG.
Neuromuscul Disord., 2015 (Mai). 25(5) : 388-91.

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