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Publié le : 04/12/2011

Myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline : souris modèle réussie

Des chercheurs américains rapportent la mise au point d’un modèle murin dans la myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline.

Dans un article publié en mars 2011, une équipe a développé un nouveau modèle de souris, portant la mutation R120G de l’alpha-B-cristalline, déjà décrite dans la maladie humaine. La souris ainsi créée reproduit quasi à l’identique la pathologie humaine. Tout comme chez l’homme, le déficit en alpha-B-cristalline est à l’origine d’une atteinte du muscle squelettique mais également d’une cataracte.

Source

A Knock-In Mouse Model for the R120G Mutation of ?B-Crystallin Recapitulates Human Hereditary Myopathy and Cataracts.
Andley UP, Hamilton PD, Ravi N, Weihl CC.
PLoS One. 2011, 6(3) : e17671.

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