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Publié le : 03/04/2013

Myopathie des ceintures : anomalies fréquentes du gène ANO5

La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.

La première étude, réalisée par une équipe néerlandaise, a recherché la présence d'anomalies du gène ANO5 chez 105 personnes atteintes de myopathie des ceintures (LGMD). Des anomalies ont de ce gène ont été retrouvées dans 16% des cas. La fréquence de ces anomalies fait de l'actonaminopathie (la myopathie due aux anomalies du gène ANO5) la 2e forme de myopathie des ceintures la plus fréquente aux Pays-Bas après la calpaïnopathie.

Dans la seconde étude publiée en avril 2013, une collaboration internationale a analysé la fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 chez 205 personnes présentant des signes évocateurs d'une anoctaminopathie. Une anomalie dans le gène ANO5 a été détectée dans 21% des cas. L’étude montre que, dans cette forme de LGMD, l'atteinte musculaire prédomine au niveau du bassin et des cuisses et qu'il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou respiratoire. Les hommes semblent être touchés plus fréquemment que les femmes par cette forme de myopathie des ceintures.

L'anoctaminopathie apparaît comme une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l'adulte en Europe du Nord.

ANO5 mutations in the Dutch limb girdle muscular dystrophy population.
van der Kooi AJ, Ten Dam L, Frankhuizen WS, Straathof CS, van Doorn PA, de Visser M, Ginjaar IB.
Neuromuscul Disord., 2013 (Avr). doi:pii : S0960-8966(13)00098-9. 10.1016/j.nmd.2013.03.012. [Epub ahead of print]

ANO5 Gene Analysis in a Large Cohort of Patients with Anoctaminopathy: Confirmation of Male Prevalence and High Occurrence of the Common Exon 5 Gene Mutation.
Sarkozy A, Hicks D, Hudson J, Laval SH, Barresi R, Hilton-Jones D, Deschauer M, Harris E, Rufibach L, Hwang E, Bashir R, Walter MC, Krause S, van den Bergh P, Illa I, Pénisson-Besnier I, De Waele L, Turnbull D, Guglieri M, Schrank B, Schoser B, Seeger J, Schreiber H, Gläser D, Eagle M, Bailey G, Walters R, Longman C, Norwood F, Winer J, Muntoni F, Hanna M, Roberts M, Bindoff LA, Brierley C, Cooper RG, Cottrell DA, Davies NP, Gibson A, Gorman GS, Hammans S, Jackson AP, Khan A, Lane R, McConville J, McEntagart M, Al-Memar A, Nixon J, Panicker J, Parton M, Petty R, Price CJ, Rakowicz W, Ray P, Schapira AH, Swingler R, Turner C, Wagner KR, Maddison P, Shaw PJ, Straub V, Bushby K, Lochmüller H.
Hum Mutat., 2013 (Avr). Doi : 10.1002/humu.22342. [Epub ahead of print]

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