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Publié le : 21/02/2012

Myopathie des ceintures (LGMD 1D/1E) : anomalies de la desmine

Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.

Une collaboration taïwano-japonaise a étudié les protéines du muscle squelettique d’un patient atteint de LGMD 1D/1E. Elle a mis en évidence, chez ce patient, une mutation dans le gène codant la desmine.

Source

Etiology of limb girdle muscular dystrophy 1D/1E determined by laser capture microdissection proteomics.
Greenberg SA, Salajegheh M, Judge DP, Feldman MW, Kuncl RW, Waldon Z, Steen H, Wagner KR.
Ann Neurol., 2012 (Jan) 71(1) : 141-5. doi : 10.1002/ana.22649.

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