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Publié le : 19/08/2013

Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris

Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.

Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé un nouveau modèle de souris ayant une délétion dans une partie codante du gène de la nébuline (exon 55).

Les fibres musculaires de ces souris présentaient des anomalies caractéristiques de la maladie et une force musculaire très diminuée. L'analyse des fibres musculaires a montré un dysfonctionnement de certaines protéines contractiles de la fibre musculaire (filaments fins).

Source

Deleting exon 55 from the nebulin gene induces severe muscle weakness in a mouse model for nemaline myopathy.
Ottenheijm CA, Buck D, de Winter JM, Ferrara C, Piroddi N, Tesi C, Jasper JR, Malik FI, Meng H, Stienen GJ, Beggs AH, Labeit S, Poggesi C, Lawlor MW, Granzier H.
Brain. 2013 (Mai). [Epub ahead of print]

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