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Publié le : 11/01/2011

Myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et gène KBTBD13

Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).

Deux articles ont été publiés sur la myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6.
Le premier, en décembre 2010, par une collaboration internationale, a mis en évidence une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets dont les caractéristiques génétiques et cliniques sont celles de la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6.
Le second, en novembre 2010 par une autre collaboration internationale, a identifié le gène responsable de la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 : le gène KBTBD13.

Source

Nemaline myopathy type 6: Clinical and myopathological features.
Olivé M, Goldfarb LG, Lee HS, Odgerel Z, Blokhin A, Gonzalez-Mera L, Moreno D, Laing NG, Sambuughin N.
Muscle Nerve. 2010, 42(6) : 901-07.

Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores.
Sambuughin N, Yau KS, Olivé M, Duff RM, Bayarsaikhan M, Lu S, Gonzalez-Mera L, Sivadorai P, Nowak KJ, Ravenscroft G, Mastaglia FL, North KN, Ilkovski B, Kremer H, Lammens M, van Engelen BG, Fabian V, Lamont P, Davis MR, Laing NG, Goldfarb LG.
Am J Hum Genet., 2010 , 87(6) : 842-847 (Novembre 2010).
Erratum in : Am J Hum Genet., 88(1):122 (Janvier 2011).

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