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Publié le : 11/10/2012

Myopathie congénitale : implication du gène CCDC78

Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.

En août 2012, une équipe américaine a publié l’étude d’une famille atteinte d’une myopathie congénitale de transmission autosomique dominante et présentant une faiblesse distale ainsi que anomalies tissulaires caractéristiques.
Une anomalie du gène CCDC78 a été identifiée chez les personnes atteintes. Elle n’était pas présente chez les membres sains de la famille (et sur plus de 10 000 personnes contrôles).
Lorsque les chercheurs induisent une mutation dans le gène CCDC78 d’un poisson zèbre, ils observent des anomalies fonctionnelles et des tissus caractéristiques de cette myopathie congénitale.

Source

Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores.
Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ.
Am J Hum Genet., 2012 (Aout). 91(2) : 365-71. Epub 2012 Jul 19.

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