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Publié le : 11/06/2014

Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7

Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.

Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde de la myosine 7.
Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez quatre membres d’une famille atteints de myopathie congénitale autosomique dominante avec un retard dès l’enfance du développement moteur puis une faiblesse des muscles jambiers antérieurs, une hypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles quadriceps. La mutation dans le gène MYH7 identifiée entraine une myopathie avec des cores excentrés mais sans atteinte cardiaque, ni oculaire.
Le gène MYH7 est déjà connu pour être impliqué dans une autre myopathie congénitale autosomique dominante, la myopathie avec accumulation de myosine.

Source

Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene.
Romero NB, Xie T, Malfatti E, Schaeffer U, Böhm J, Wu B, Xu F, Boucebci S, Mathis S, Neau JP, Monnier N, Fardeau M, Laporte J.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 May 14. pii: jnnp-2013-306754. doi: 10.1136/jnnp-2013-306754. [Epub ahead of print]

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