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Publié le : 25/01/2016

Myopathie distale : implication du gène HSPB8

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Le gène HSPB8 est connu pour être impliqué dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2L) et de neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A).
Dans un article publié en décembre 2015, une collaboration australo-finlandaise a rapporté l’identification d’anomalies du gène HSPB8 à l’origine d’une myopathie distale. C’est en analysant le profil génétique de 2 familles atteintes de myopathie distale autosomique dominante avec agrégats myofibrillaires et vacuoles bordées que les auteurs ont identifié des mutations dans ce gène. Le gène HSPB8 code une protéine qui est un élément du complexe qui joue un rôle dans la dégradation de protéines anormales. Des anomalies dans une autre protéine de ce complexe, BAG3, sont déjà connues comme étant la cause d’une myopathie myofibrillaire.

Source

Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy.
Ghaoui R, Palmio J, Brewer J, Lek M, Needham M, Evilä A, Hackman P, Jonson PH, Penttilä S, Vihola A, Huovinen S, Lindfors M, Davis RL, Waddell L, Kaur S, Yiannikas C, North K, Clarke N, MacArthur DG, Sue CM, Udd B.
Neurology. 2015 (Dec).

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