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Publié le : 13/12/2014

Myopathie de Duchenne : une quantification fiable de la dystrophine

Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.

Quantifier la dystrophine de façon reproductible

La myopathie de Duchenne (DMD) est due à l’absence de dystrophine. Des stratégies thérapeutiques ont été développées pour restaurer de l’expression de la dystrophine. Plusieurs d’entre elles ont fait leurs preuves dans des modèles animaux et sont en cours d’étude dans des essais cliniques chez l’homme. C’est pourquoi la quantification de la dystrophine est essentielle pour mener ces essais cliniques.

Des méthodes de quantification concordantes entre les laboratoires

Pour comparer les différentes méthodes de quantification de la dystrophine, 5 laboratoires internationaux experts dans ce domaine, dont l’Institut de Myologie (Paris), ont évalué l’expression de la dystrophine à partir de biopsies de personnes atteintes de DMD. Les laboratoires ont utilisé des protocoles alliant deux techniques de biologie moléculaire (l’immunohistochimie quantitative et le western blot).
La variabilité inter- et intra-laboratoire des résultats obtenus par les 5 laboratoires était minime. L’association de l’immunohistochimie quantitative et du western blot est une méthode fiable et reproductible par différents laboratoires et utilisable dans les essais cliniques.

Source

Dystrophin quantification: Biological and translational research implications.
Anthony K, Arechavala-Gomeza V, Taylor LE, Vulin A, Kaminoh Y, Torelli S, Feng L, Janghra N, Bonne G, Beuvin M, Barresi R, Henderson M, Laval S, Lourbakos A, Campion G, Straub V, Voit T, Sewry CA, Morgan JE, Flanigan KM, Muntoni F.
Neurology. 2014 (Oct). pii : 10.1212/WNL.0000000000001025. [Epub ahead of print]

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