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Publié le : 20/05/2013

Myopathie facio-scapulo-humérale : un Observatoire national français

En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.

L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, appelé aussi Observatoire DMFSH, a été créé pour rassembler des données génétiques (description précise des anomalies du gène) et médicales (conséquences de la maladie sur les muscles, le cœur, les poumons…) d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale (DMFSH).


Coordonné par le Dr Sabrina Sacconi (Centre de Référence des maladies neuromusculaires et SLA, CHU de Nice), cet Observatoire est le fruit de la collaboration du réseau des laboratoires de diagnostic en génétique moléculaire et du réseau des Centres de Référence nationaux des maladies neuromusculaires et des consultations multidisciplinaires, associés à l’équipe de bioinformatique de l’Unité INSERM UMR_S910 à Marseille.


Son but est de fournir aux chercheurs des données scientifiques et médicales de qualité pour améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et accélérer le recrutement dans les essais thérapeutiques à venir.


Le recueil des informations se fait grâce à un auto-questionnaire complété par la personne atteinte de DMFSH et/ou par une fiche d'évaluation clinique remplie par un médecin spécialisé dans les maladies neuromusculaires. Les données recueillies dans les auto-questionnaires et fiches d’évaluation cliniques, rendues anonymes, sont protégées par les lois françaises et européennes.


Pour participer à ce projet, parlez-en avec votre médecin et rendez vous sur le site de l'Observatoire où la démarche est expliquée en détails.

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