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Publié le : 11/01/2012

Myopathie FSH en congrès

Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).

Le congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, a réuni une petite centaine de chercheurs, scientifiques et représentants d’associations de patients. Il
était organisé en cinq sessions, portant sur la génétique, les gènes localisés dans la région 4q ter, les modèles animaux, les mécanismes moléculaires ainsi que les études cliniques et thérapies dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH).

Entre autres, une présentation de S. Tapscott (Seattle) a fait état de l’identification de plus d’un millier de gènes interagissant avec le gène DUX4 (gène localisé dans chaque unité D4Z4 pour laquelle une contraction du nombre de répétitions de D4Z4 est à l’origine de la FSH). Quand DUX4 est bloqué, l’activité de certains gènes est modifiée, suggérant un contrôle direct de DUX4 sur ces gènes. L’identification de ces gènes va permettre de mieux comprendre l’effet toxique exercé par DUX4 sur les muscles.
L’équipe de R. Lemmers (Pays-Bas) a présenté le développement d’un nouveau test de laboratoire capable de distinguer les ADN de patients atteints de FSHD1 et FSHD2. Cette technique a son importance à l’heure où les patients atteints de FSHD2 sont souvent mal diagnostiqués, car, contrairement aux patients atteints de FSHD1, ils ne présentent pas de contraction de la région D4Z4.


Source : http://www.fshsociety.org

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