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Publié le : 18/09/2012

Myopathie FSH : DUX4 nécessaire mais pas suffisant

Des travaux montrent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la myopathie facio-scapulo-humérale et suggèrent l’existence de gènes modificateurs

Dans un article publié en juillet 2012, une équipe américaine a étudié l’expression de l’ARN messager (ARNm) et de la protéine DUX4 dans des échantillons de cellules et de tissus musculaires de personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et de membres non atteints de leur famille. Contrairement à ce qui a été précédemment publié dans la littérature, les auteurs ont observé l’expression de l’ARNm et de la protéine DUX4 dans des cellules et le tissu musculaire de certaines personnes non atteintes (et pas uniquement chez les personnes atteintes). DUX4 était toutefois exprimé plus fortement chez les personnes atteintes de FSH. Par ailleurs, l’expression de l’ARNm et de la protéine DUX4 n’était pas toujours corrélée à la sévérité de la maladie puisque, dans certains cas, malgré une forte expression de DUX4 dans le muscle de personnes atteintes de FSH, celui-ci ne présentait pas de faiblesse musculaire apparente.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: Evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis.
Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL.
Hum Mol Genet. 2012 (Juil).

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