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Publié le : 29/11/2012

Myopathie FSH : un premier modèle animal de la maladie

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code le facteur de transcription DUX4. Ce gène DUX4 n’est normalement pas exprimé chez l’adulte alors qu’il est présent dans les muscles des personnes atteintes de FSH.
L’obstacle majeur rencontré dans la mise au point d’un modèle animal de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) réside dans la toxicité de DUX4. C’est pourquoi une équipe américaine a injecté une très faible quantité de l’ARNm DUX4 humain (environ 1 molécule d’ARN pour 1000 cellules) dans des œufs fertilisés de poisson zèbre. Elle a ainsi obtenu un poisson zèbre qui présente des manifestations cliniques de la maladie humaine : anomalies asymétriques des muscles de la face, des yeux, des oreilles, des nageoires (comparables aux bras)... Ce modèle animal confirme l’importance de l’expression de DUX4 au cours du développement dans la FSH.

Expression of DUX4 in zebrafish development recapitulates facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Mitsuhashi H, Mitsuhashi S, Lynn-Jones T, Kawahara G, Kunkel LM.
Hum Mol Genet., 2012 (Nov)

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