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Publié le : 19/02/2013

Myopathie myotubulaire liée à l’X : importance de la myotubularine

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.

Des travaux antérieurs ont montré que la myotubularine était essentielle pour les muscles squelettiques de jeunes souris mais son rôle à l’âge adulte était encore méconnu.
Dans un article publié en février 2013, une équipe de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l'AFM-Téléthon, présente un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie myotubulaire. Ce modèle a été développé en empêchant l’expression de la myotubularine chez des souris adultes. Les souris sont alors devenues malades et leurs muscles ont présenté les caractéristiques d’une myopathie myotubulaire.
Ces résultats confirment le rôle important de la myotubularine pour la bonne fonction du muscle de souris à l’âge adulte.


Site-specific Mtm1 mutagenesis by an AAV-Cre vector reveals that myotubularin is essential in adult muscle.
Joubert R, Vignaud A, Le M, Moal C, Messaddeq N, Buj-Bello A
Hum Mol Genet. 2013 (Fév). [Epub ahead of print]

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