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Publié le : 29/10/2014

Myopathie à polyglucosans (amylopectinose) : implication du gène GYG1

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.

Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le gène GYG1 code une enzyme, la glycogénine-1, qui participe à la synthèse du glycogène.
Les résultats publiés en octobre 2014 montrent que la glycogénine-1 est complètement absente des fibres musculaires des patients (sauf pour une personne qui présentait une glycogénine-1 dépourvue du domaine C-terminal, empêchant l’enzyme de fonctionner normalement).

Une mutation dans le gène GYG1 avait déjà été décrite chez un patient atteint d’une forme de glycogénose musculaire qui était, elle, associée à une cardiomyopathie. Il présentait une accumulation de glycogénine-1 et une déplétion en glycogène dans les fibres musculaires, contrairement aux 7 patients de cette étude, qui présentaient une déplétion en glycogénine-1 et une accumulation de polyglycosans.

Source

A new muscle glycogen storage disease associated with Glycogenin-1 deficiency.
Malfatti E1, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Lain AH, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Ackman HO, Kornblum C, Van Den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A.
Ann Neurol., 2014 (Oct). doi : 10.1002/ana.24284. [Epub ahead of print]

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