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Publié le : 01/03/2017

Myopathies à bâtonnets : un nouveau gène identifié, le gène MYPN.

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.

Dans un article publié en janvier 2017, des chercheurs japonais rapportent les données cliniques et moléculaires de quatre adultes présentant une myopathie à bâtonnets jusque-là non résolue au niveau génétique et chez qui des mutations du gène MYPN (le gène codant la myopalladine - à ne pas confondre avec le gène PALLD codant la palladine, une protéine structurellement très proche) ont été identifiées. La myopalladine est un des constituants des filaments fins composant l’appareil sarcomérique ; elle interagit étroitement avec l’alpha-actinine. Les auteurs estiment à moins de 2% des cas l’implication de ce nouveau gène dans l’ensemble des myopathies à bâtonnets. La présence de bâtonnets à l’intérieur des noyaux cellulaires de la fibre musculaire constituerait un bon marqueur.

Source

Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy.
Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, Purevjav E, Nishikawa A, Koshimizu E, Suzuki M, Yatabe K, Tanaka Y, Ogata K, Kuru S, Shiina M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Towbin J, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto N.
Am J Hum Genet., 2017 (Janv).

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