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Publié le : 05/09/2013

Myopathies centronuléaires : un 7e atelier ENMC

Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.

L'European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des médecins sur une thématique donnée (www.enmc.org/).

Le 198e workshop (atelier en anglais) organisé par l'ENMC du 31 mai au 2 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 16 participants (médecins, chercheurs, parents) venus de 4 pays (États-Unis, Finlande, France et Royaume-Uni).
Il s’agit du 7e atelier ENMC exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, qui a porté sur les relations entre les anomalies génétiques (génotype) et les manifestations cliniques (phénotypes) dans les myopathies centronucléaires connues, les techniques de séquençage de nouvelle génération pour les myopathies centronucléaires non diagnostiquées, les mécanismes de la maladie dans les myopathies centronucléaires et les myopathies myotubulaires, ainsi que les modèles animaux, les stratégies thérapeutiques, la préparation d’essais cliniques dans les myopathies centronucléaires.

Source

198th ENMC International Workshop: 7th Workshop on Centronuclear (Myotubular) myopathies, 31st May - 2nd June 2013, Naarden, The Netherlands.
Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte JF; on behalf of the Centronuclear (Myotubular) myopathy Consortium.
Neuromuscul Disord., 2013 (Août). pii: S0960-8966(13)00949-8. doi: 10.1016/j.nmd.2013.08.006. [Epub ahead of print]

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