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Publié le : 24/01/2012

Myopathies congénitales liées à RYR1 en atelier

Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.

Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182e workshop ENMC (European Neuromuscular Centre, une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires) a réuni 21 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays et experts dans les myopathies liées au gène RYR1.


Les thèmes discutés ont porté sur les manifestations cliniques et pathologiques émergeant dans les myopathies liées au gène RYR1, sur les myopathies liées au gène RYR1 et l’hyperthermie maligne (maladie du muscle dont la principale manifestation est une élévation importante de la température corporelle), sur les relations entre l’anomalie génétique (génotype) et les signes cliniques de la maladie (phénotype), sur la biologie de la protéine RYR1 et des protéines qui lui sont associées, sur les relations de fonction-dysfonction de RYR1 in vitro ou dans des modèles animaux, sur les pathologies secondaires associées à la dysfonction de RYR1, sur les approches thérapeutiques potentielles et sur l’histoire naturelle, la mesure des résultats et les essais cliniques en préparation.

Source

182nd ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, 15-17th April 2011, Naarden,
Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, Muntoni F
The Netherlands. Neuromuscul Disord., 2012 (Jan).

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