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Publié le : 11/12/2013

Myopathies congénitales : des recommandations sur le diagnostic

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité international, l'International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales.


Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les manifestations cliniques spécifiques de chaque forme de myopathie congénitale, à différents âges, et décrivent les caractéristiques des biopsies musculaires, de l’imagerie musculaire et les tests génétiques qui contribuent au diagnostic de myopathies congénitales.

Source

Approach to the diagnosis of congenital myopathies.
North KN1, Wang CH2, Clarke N3, Jungbluth H4, Vainzof M5, Dowling JJ6, Amburgey K6, Quijano-Roy S7, Beggs AH8, Sewry C9, Laing NG10, Bönnemann CG11; International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies.
Neuromuscul Disord., 2013 (Nov). pii : S0960-8966(13)00994-2. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.003. [Epub ahead of print]

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