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Publié le : 17/05/2013

Myopathies myofibrillaires : un nouveau modèle de souris

Une équipe française a généré de nouveaux modèles de souris expliquant différentes manifestations de la desminopathie en fonction de l'anomalie du gène DES

Les chercheurs, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont développé des modèles de souris plus pertinents pour l'étude de la desminopathie. Ils ont transféré le gène DES, qui code la desmine chez l'homme, avec ou sans anomalie génétique à des muscles de souris.
Ils ont pu mettre en évidence que l'anomalie R406W du gène de la desmine entrainait, dans les muscles des souris, une régénération musculaire de meilleure qualité que celle observée avec l'anomalie E423K.
Ces résultats, publiés en février 2013, apportent un début d'explication au fait que les personnes atteintes de desminopathie due à l'anomalie E423K ont une forme de maladie plus grave que celles qui présentent l'anomalie R406W.

Viral-mediated expression of desmin mutants to create mouse models of myofibrillar myopathy.
Joanne P, Chourbagi O, Hourdé C, Ferry A, Butler-Browne G, Vicart P, Dumonceaux J, Agbulut O.
Skelet Muscle., 2013 (Fev).3(1) : 4. [Epub ahead of print]

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