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Publié le : 09/04/2012

Myosite à inclusions sporadique : l'analyse génétique est utile

L'analyse génétique de 4 patients atteints de myosite à inclusions sur 21 a montré qu'ils avaient en fait une myopathie myofibrillaire ou une myosinopathie.

La forme sporadique de myosite à inclusions n’a, par définition, pas de caractère familial.
Dans une étude publiée en février 2012, une équipe japonaise a réalisé un dépistage de plusieurs gènes connus pour provoquer des signes de la maladie superposables en partie à ceux de la sIBM, comme les myopathies myofibrillaires, les myosinopathies ou les myopathies distales au sens large. Les séquences des gènes GNE, VCP, MYHC2A, DES et ZASP ont ainsi été analysées chez 21 patients japonais déclarés atteints d’une forme sporadique de myosite à inclusions sur les données de l’examen clinique et de l’histologie musculaire. Quatre d’entre eux se sont avérés en fait porteurs de mutations pathogènes, trois dans le gène codant une chaine lourde de myosine (MYHC2) et un dans le gène codant la protéine ZASP.
Ce travail, bien que portant sur un petit nombre d’individus, illustre parfaitement la puissance des études génétiques réalisées à titre systématique.

Source

Clinical, pathological, and genetic mutation analysis of sporadic inclusion body myositis in Japanese people.
Cai H, et coll.
J Neurol., 2012 (Fév).

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