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Publié le : 11/03/2013

Myotonie de Steinert : des cellules souches comme outil de recherche

Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Dans un article publié en février 2013, l’équipe de C. Martinat de l’Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem) a étudié la façon dont des cellules souches embryonnaires humaines porteuses d’une mutation à l’origine de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) deviennent des cellules nerveuses adultes (différenciation ). De cette façon, elle a mis en évidence une diminution de la capacité de ces cellules à se multiplier et une augmentation du processus permettant à une cellule de dégrader une partie de son contenu (autophagie).
Les cellules souches porteuses d’une anomalie génétique responsable de la DM1 représentent un bon outil pour étudier les anomalies de développement des cellules nerveuses et identifier des médicaments susceptibles de corriger ces anomalies.

mTOR-dependent proliferation defect in human ES-derived neural stem cells affected by Myotonic Dystrophy Type1.
Denis JA, Gauthier M, Rachdi L, Aubert S, Giraud-Triboult K, Poydenot P, Benchoua A, Champon B, Maury Y, Baldeschi C, Scharfmann R, Piétu G, Peschanski M, Martinat C
J Cell Sci., 2013 (Fev). [Epub ahead of print]

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