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Publié le : 17/11/2011

Un nouveau modèle de souris dans les syndromes myasthéniques congénitaux

Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine

Le développement d’un modèle murin du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine a longtemps été confronté à une mort à la naissance de l’animal liée à une perte complète de l’activité de la jonction neuromusculaire lorsque les souris présentent une mutation homozygote pour l’agrine.


Dans un article publié en septembre 2011, une équipe américaine a identifié une mutation dans le gène de l’agrine qui n’entraine qu’une perte de fonction du gène partielle. Elle a ainsi développé un nouveau modèle de souris qui reproduit les caractéristiques du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine.

Source

A Valid Mouse Model of AGRIN-Associated Congenital Myasthenic Syndrome.
Bogdanik LP, Burgess RW.
Hum Mol Genet., 2011 (Sept).

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