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Publié le : 20/02/2013

SMA : enquête sur le dépistage aux États-Unis

Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), les perspectives de thérapies issues de la connaissance du gène SMN1 font régulièrement poser la question d’un dépistage à la naissance de cette maladie. Ce d'autant que, dans la population générale, 1 personne sur 80 est porteuse d'une anomalie sur l'un de ses deux exemplaires du gène SMN1.
Dans un article publié en janvier 2013, un groupe de cliniciens américains rapporte les résultats d’une enquête de faisabilité et d’acceptation destinée à apprécier l’attitude du grand public face à l’hypothèse d’un dépistage à la naissance systématique de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). Un panel de 70 adultes, obligatoirement père ou mère d’un enfant sain, a ainsi été interrogé après avoir reçu une information sur la maladie, les modalités et les conséquences du dépistage néonatal systématique et la possibilité d’un refus de participation. Les attitudes semblent, dans l’ensemble, positives à l’égard d’un tel dépistage à condition qu’il garde un caractère non obligatoire.

Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy.
Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR.
Am J Med Genet A., 2013 (Avr).161(4) : 679-86. Doi : 10.1002/ajmg.a.35756. Epub 2013 Feb 26.

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