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Publié le : 11/11/2014

Syndrome de la colonne raide : implication du gène ACTA1

Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.

En septembre 2014, une équipe de myologues australiens décrit pour la première fois, des mutations récessives dans le gène ACTA1 chez deux frères atteints d’un syndrome de la colonne raide (ou rigid spine syndrome). Leur découverte est le fruit d’une approche par séquençage à haut débit mise en place dans le pays depuis peu.
Le gène ACTA1 code une forme de l’actine du muscle squelettique. L’alpha-actine joue un rôle majeur dans la contraction des fibres musculaires.
Les auteurs suggèrent d’intégrer l’analyse du gène ACTA1 dans la démarche diagnostique des syndromes de la colonne raide.

Source

Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine.
O'Grady GL, Best HA, Oates EC, Kaur S, Charlton A, Brammah S, Punetha J, Kesari A, North KN, Ilkovski B, Hoffman EP, Clarke NF.
Eur J Hum Genet., 2014 (Sept). Doi : 10.1038/ejhg.2014.169. [Epub ahead of print]

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